Long Read Sequencing: Diagnostik der Zukunft

Der Code des Lebens

Eine Landkarte, auf der nur einzelne Dörfer oder Stadtteile zu sehen sind, so wirkt klassische DNA-Analyse manchmal. Mit Long Read Sequencing verändert sich das Bild: Plötzlich werden ganze Regionen und Zusammenhänge sichtbar. In dieser Folge spricht Dr. Kornelia Neveling vom Radboud University Medical Center, Nijmegen, über die Technologie, ihre Chancen und Herausforderungen. Es geht um konkrete Fälle, spannende Hackathons und die Frage, ob Long Read Sequencing in der Zukunft der eine Test für viele genetische Diagnosen werden könnte.

Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein!

Interviewgast: Dr. Kornelia Neveling

Weiterführende Links:

• Ultra-fast deep-learned CNS tumour classification during surgery https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37821699/
• Method of the year: long-read sequencing https://www.nature.com/articles/s41592-022-01730-w
• Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38355605/

Sprecherin: Johanna Stegmann Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288 Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens