))
Shortcast: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of CARS2-related mitochondrial disease
Manage episode 372472181 series 3001064
محتوای ارائه شده توسط JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. تمام محتوای پادکست شامل قسمت‌ها، گرافیک‌ها و توضیحات پادکست مستقیماً توسط JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease یا شریک پلتفرم پادکست آن‌ها آپلود و ارائه می‌شوند. اگر فکر می‌کنید شخصی بدون اجازه شما از اثر دارای حق نسخه‌برداری شما استفاده می‌کند، می‌توانید روندی که در اینجا شرح داده شده است را دنبال کنید.https://fa.player.fm/legal
Dr Emma Glamuzina of the National Metabolic Service in New Zealand, describes a neonatal presentation of CARS2- related mitochondrial disease and the diagnostic challenges this brought in a pre-exome/genome era. Severe neonatal onset neuroregression with paroxysmal dystonia and apnoea: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of CARS2-related mitochondrial disease Jessie Poquérusse, et al https://doi.org/10.1002/jmd2.12360
…
continue reading
172 قسمت
اشتراک گذاری
