))
CAD deficiency: Beyond the genetics
Manage episode 383048330 series 3001064
محتوای ارائه شده توسط JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease. تمام محتوای پادکست شامل قسمت‌ها، گرافیک‌ها و توضیحات پادکست مستقیماً توسط JIMD Podcasts and Journal of Inherited Metabolic Disease یا شریک پلتفرم پادکست آن‌ها آپلود و ارائه می‌شوند. اگر فکر می‌کنید شخصی بدون اجازه شما از اثر دارای حق نسخه‌برداری شما استفاده می‌کند، می‌توانید روندی که در اینجا شرح داده شده است را دنبال کنید.https://fa.player.fm/legal
In an ensemble piece, Dr Saskia Wortmann, Dr Hud Freeze, and Dr Santiago Ramón-Maiques discuss CAD deficiency and the challenge of finding new ways to validate genetic variants when pathogenicity seems uncertain. Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency Francisco del Caño-Ochoa, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12667
…
continue reading
172 قسمت
اشتراک گذاری
